Congenitale hernia diafragmatica

CHD is een afkorting voor Congenitale hernia diafragmatica. CHD is een zeldzame aangeboren ziekte waarbij de baby een breuk (hernia) heeft in zijn middenrif (diafragma). Daardoor is het middenrif niet netjes gesloten, maar zit er een gat in. Het grootste probleem is dat de longen zich niet goed ontwikkelen.

Bekijk hier een kort filmpje over hoe dat ontstaat.

Onze zonen David en Gideon zijn beide met CHD geboren. Maar waar het uiteindelijk goed is gekomen met Gideon is David helaas twee weken na de geboorte overleden.

CHD is een zeldzame ziekte waarbij de gevolgen hiervan per kind sterk kunnen verschillen. Waar een kind door CHD uiteindelijk maar 1 ontwikkelde long heeft zou daar zonder al teveel klachten oud mee kunnen worden. Maar een ander met twee ontwikkelde longen waarvan de longblaasjes uiteindelijk niet goed lijken te werken een leven lang gezondheidsklachten kan blijven houden, of er zelfs aan kan overlijden.

Onderzoek

Het is belangrijk dat er meer onderzoek naar gedaan wordt. De medische wereld weet veel, maar heel veel ook nog niet.

Biologische patch

Patiënten vereniging PlatformCHD is in 2015 een project gestart om onderzoek te doen naar een biologisch afbreekbare patch waarmee het gat in het middenrif gedicht kan worden die natuurlijker is voor het lichaam dan de kunststof matjes die nu gebruikt worden en moet zorgen voor minder gezondheidsklachten op latere leeftijd. Inmiddels is er door middel van subsidies en sponsor acties al veel bereikt. Lees hier de stand van zaken anno 2019

Waardoor ontstaat CHD

Dit is nog grotendeels onbekend terrein. Toen wij voor de eerste keer in verwachting waren en er achter kwamen dat ons kleintje CHD zou hebben (2011) zijn er ook onderzoeken gedaan om te zien of er iets te vinden was over erfelijkheid omdat we in de familie nog een gezin hadden met een kindje die geboren was met CHD. Daar is toen niets uitgekomen.

Maar toen we de tweede keer in verwachting waren en er opnieuw CHD geconstateerd werd (2012) kwam er ook niets uit de daarop volgende onderzoeken die aan zouden duiden wat de oorzaak hiervan zou kunnen zijn en of het erfelijk zou zijn.

Heel wat jaren en onderzoeken verder heeft de medische wereld recent (2019) een grote doorbraak in het “lezen” van het DNA waarbij ze nu bijna alles in kaart kunnen brengen. En hoewel ze nog niet weten wat er precies staat kunnen ze nu wel gerichter gaan zoeken en vergelijken. Hopelijk zullen ze in niet al te verre toekomst meer kunnen vertellen over zeldzame ziektes zoals CHD.